NIPT - Uygulamada Sorun Yaratan Sıkıntılar Tek Tek Çözülüyor

Non İnvaziv Prenatal Testler halen geliştirilmekte olan testler olup uygulanması sırasında bir takım sorunlarla karşılaşılmaktadır. Bunların başında, testin güvenli olarak yapılabilmesi için gerekli olan anne kanına geçen fetal yani bebeğe ait DNA nın %4 ve üstünde olmasının gerekliliğidir. Bu da genellikle gebeliğin 9. haftasından sonra mümkün olabilmektedir. Günümüz teknolojisi ile eğer fetal DNA %4'ün altında ise yapılan analiz hiçbir şekilde güvenilir olmamaktadır. Ancak; ilerleyen dönemde, kitlerin ve kullanılan cihazların geliştirilmesi ile güvenli bir analiz için gerekli olan mimumum fetal DNA oranları azalabilir.

Testlerdeki diğer bir sıkıntı ise düşük oranda da mevcut olan yalancı negatiflik ve pozitifliktir. Uygulamanın, anne kanında bulunan bebeğe ait DNA dan gerçekleştirilmesine bağlı olarak indirek bir test olması bunun en büyük nedenidir. Zaten test bu nedenle şu aşamada tüm dünyada tanı değil tarama testi olarak kabul edilmekte olup üzerinde tartışma olmayan noktalardan bir tanesidir.

Yalancı negatif ve pozitif sonuçlara neden olan önemli nedenlerden bir tanesi de çoğul gebelik olarak başlayıp daha sonra bebeklerden birisinin erken dönemde farkedilmeden kaybedilmesinden kaynaklanmaktadır. Vanishing twin olarak adlandırılan bu tür gebeliklerde, kaybedilen bebeğe ait DNA nın da anne kanında bulunması test sonuçlarında hatalara neden olmaktadır. Günümüzde, farkedilmemiş bir vanishing twin durumu varsa analiz aşamasında tanımlanabilmekte ve böylece test sonuçlarındaki yalancı negatif ve pozitif oranlar daha da azaltılabilmektedir.

Ayrıca, bir bebekte normalde olması gereken 46 kromozom (23x2) sayısının 69 (23x3) olması durumunu ifade eden triploid gebeliklerle sık karşılaşılmakta ancak çoğu NIPT testinde bu durum kullanılan teknik nedeniyle tanımlanamamaktadır. Gelinen noktada ise bazı test gruplarında bu tanımlama yapılabilmektedir.

« Haberlere Geri Dön