NIPT ve Mikrodelesyon Sendromları

Hamilelerde uygulanan yeni nesil Down Sendromu tarama testleri her geçen gün geliştirilmekte olup başlangıçta sadece (trizomi 21 (Down Sendromu) için kullanılmakta iken daha sonra tarama paneli içerisine trizomi 13 ve trizomi 18 katılmıştır. 2014 yılı içerisinde ise bunlara X ve Y kromozomu incelemesi de eklenmiştir.

Yaklaşık 2 yıldır yaygın olarak dünyada uygulanmakta olan NIPT testlerine ilişkin bilimsel verilerin yayınlanmasını takiben hem tıp çevrelerinin konuya yaklaşımın pozitif yönde olması hem de hamilelik döneminde bu testi yaptırmak isteyen çiftlerin sayısındaki artılşar bu konuda çalışmalar yapan firmaları motive etmiştir. Bu da, konu ile ilgili araştırma&geliştirme (ARGE) yatırımlarının ve çalışmalarının daha da artmasını sağlamıştır. Gelinen noktada, 5 kromozoma ilişkin trizomilerin haricinde DiGeorge (22q11.2 delesyonu), Cri-du-chat, Angelman Sendromu, Prader-Willi Sendromu ve 1p36 delesyonu gibi göreceli olarak sık gözlenen kromozom bozukluklarının da anne kanından incelenmesi mümkün hale gelmiştir.

Gelişmelerin bu hızla devam etmesi durumunda yakın gelecekte, anneden alınan kan örneğinden bebeğe ait 24 kromozomun sayısal ve yapısal anomalileri saptanabilecek hatta daha da ileriye giderek invaziv bir işlem olan amniyosentezle alınan amniyon sıvısından yapılan standart   kromozom analizinde dahi görülemeyen mikrodelesyon ve mikroduplikasyonlar saptanabilecektir.

« Haberlere Geri Dön