Dünyada toplamda 1 milyon dan fazla hamile kadında uygulanmış Yeni Nesil Down Sendromu Tarama Testi...

Günümüzde; kadın hastalıkları ve doğum uzmanlarını bir arada toplayan kuruluşlar tarafından, bebeğin kromozomal hastalıklar açısından değerlendirilebilmesi için gebe kadınlara prenatal testlerin önerilmesinin gerekliliği ifade edilmektedir. Bununla bağlantılı olarak çoğu kadın gebelik doneminde prenatal tarama ve/veya tanı testleri ile karsı karsıya kalmaktadır. Bu nedenle, prenatal testlerin gebeliğin dogal bir parçası olduğu kabul edilmelidir.

Doktorunuz tarafından prenatal test seçenekleri anlatıldığında hangi testlerin kullanıldığı, bunların niçin yapıldığı, güvenlik aralıkları, avantajları ve dezavantajları açıkca belirtilmelidir.

Down Sendromu gibi kromozomal hastaliklar acisindan bebegin degerlendirilmesi icin hemen hemen tum gebe kadinlara onerilen prenatal testlerin basinda tarama testleri olarak bilinen 1. trimester tarama testi, ikili test, uclu test ve ulrasonografi vb testler gelmektedir. Bunlar cerrahi islem gerektirmedikleri icin anne ve bebek acisindan bir risk olusturmazlar.  Cerrahi islem gerektiren amniyosentez ve koryonik doku orneklemesi (CVS) ise invaziv prenatal tani tesleri olarak bilinen ikinci grubu olusturur.

2012 yili icerisinde; bu iki gruba, non-invaziv DNA tabanli testler olarak adlandirilan yeni bir grup eklenmistir. Mevcut tarama testlerinden daha guvenilir olan bu testler spesifiklik ve hassasiyet acisindan amniyosentez vb invaziv testlere yaklasmis olsa da henuz tani amaciyla kullanilacak guvenilirlik oranlarina (%99,9) ulasmamistir. Bu nedenle de tarama testi olarak kullanilmasi onerilmektedir. Bununla birlikte, yakin gelecekte gerekli kosullari saglayarak tani amacli kullanilacagi dusunulmektedir.